從解決不孕不育到實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的升華,第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)作為一種移植前基因篩查診斷技術(shù),正以無與倫比的科技力量,為難孕育家庭譜寫一篇篇生兒育女的好孕篇章,完美阻隔了現(xiàn)代醫(yī)學(xué)還無法根治的染色體病、基因遺傳病下行的風(fēng)險(xiǎn)。但是目前國內(nèi)三代試管嬰兒技術(shù)對(duì)比美國還是有很大差距的,而且限制比較多。 美國第三代試管嬰兒技術(shù)優(yōu)勢(shì) 1、技術(shù)全面性 美國是第三代試管嬰兒技術(shù)的發(fā)起國,也是目前該技術(shù)前沿的國家,發(fā)展至今技術(shù)已經(jīng)非常先進(jìn)、成熟、全面。就PGS(胚胎移植前遺傳學(xué)篩查)技術(shù),便已歷經(jīng)三個(gè)更新迭代過程,早期是FISH技術(shù),僅能對(duì)第13、18、21、X、Y五對(duì)染色體進(jìn)行篩查,太過片面,已基本被淘汰。目前普遍使用的是ACGH技術(shù),可針對(duì)全部的23對(duì)染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)進(jìn)行全面篩查。一些實(shí)驗(yàn)室水平高、專家技藝精湛的權(quán)威醫(yī)院,甚至發(fā)展到了新一代基因測(cè)序技術(shù)——NGS。 NGS技術(shù)具有通量大、精確度高、信息量豐富等優(yōu)點(diǎn),能在篩查全部染色體的基礎(chǔ)上精確到細(xì)小微缺失,準(zhǔn)確率要比ACGH高出2%。在醫(yī)學(xué)上,相差一個(gè)百分點(diǎn)都是非常了不得的。而PGD(胚胎移植前基因診斷)技術(shù),在遺傳病診斷上也不斷得以突破,目前可診斷出274種,其中包括常見的地中海貧血癥、血友病、漸凍癥等。 反觀國內(nèi),第三代試管嬰兒技術(shù)還處于起步階段,實(shí)際也就是初級(jí)臨床試驗(yàn)階段,同泰國一樣運(yùn)用的是只能篩查5對(duì)染色體的FISH技術(shù),診斷出十幾種遺傳病,與美國技術(shù)水平相差約超過十年以后,技術(shù)全面性根本無從談起。 2、操作成熟度 PGS/PGD技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生至今,幾十年的臨床探索和創(chuàng)新,美國該技術(shù)操作已然非常成熟,這是國內(nèi)望塵莫及的。有兩點(diǎn)可以體現(xiàn): ?、贆z測(cè)對(duì)象: 基因檢測(cè)是通過提取胚胎細(xì)胞來進(jìn)行的,這樣就涉及提取細(xì)胞時(shí)會(huì)不會(huì)影響到胚胎自身質(zhì)量的問題。美國技術(shù)操作成熟,很重要的一點(diǎn)在于養(yǎng)囊部分,其能夠優(yōu)化實(shí)驗(yàn)室環(huán)境,模擬母體子宮內(nèi)環(huán)境,讓受精卵在體外能夠很好地培育至第5天形成有100多個(gè)細(xì)胞組成且內(nèi)外圍細(xì)胞分化明顯的囊胚,保證專家精準(zhǔn)提取的是外圍細(xì)胞(將來發(fā)育成胎盤),不觸及未來胎兒主體。在國內(nèi)更多的是對(duì)胚胎至第3天的早期胚胎(8~12個(gè)細(xì)胞)進(jìn)行盲目提取,從而很容易人為損害胚胎的完整性和健康度。 ?、趯<医?jīng)驗(yàn) 基因篩查在美國試管周期中是每位客人都要做的,無論其身體健康與否,那經(jīng)過這么多年累積,專家操作案例和經(jīng)驗(yàn)是極其豐富的。在國內(nèi),醫(yī)院剛剛開始操作不說,而且不是每個(gè)客人都能做,這樣即便國內(nèi)有名的醫(yī)院一年做幾萬個(gè)周期,開展第三代技術(shù)操作的也只是非常小的一部分,所以中美在這一點(diǎn)相去甚遠(yuǎn)。 3、人群適用范圍 在我國開展第三代試管嬰兒是有要求的,并不是所有尋求試管助孕的家庭都能進(jìn)行基因篩查,僅僅只針對(duì)存在染色體異?;蚧蛉毕輪栴}的家庭/朋友。但美國不是,PGS/PGD臨床運(yùn)用無任何條件限制,任何人均可采用。再者,就算夫妻二人染色體均正常,移植前美國專家也會(huì)對(duì)所有囊胚進(jìn)行PGS基因篩查,若曾有過不良生育史或有家族遺傳性病史,還須運(yùn)用PGD技術(shù)進(jìn)行基因診斷。故而,國人赴美試管求子,全部都是通過第三代試管嬰兒技術(shù)完成的。 4、寶寶健康保障度 美國PGS/PGD技術(shù)已達(dá)到了全基因篩查診斷的水平,如此,在“養(yǎng)囊”成功后,采用PGS技術(shù)對(duì)囊胚的23對(duì)染色體進(jìn)行全面篩查,通過分析對(duì)比囊胚的染色體是都存在重復(fù)、缺失、易位、倒位等畸變問題,繼而挑選健康優(yōu)質(zhì)的囊胚進(jìn)行移植,便可防止因染色體異常而引發(fā)胎停、流產(chǎn)、新生兒畸形等不良結(jié)局。 另外,運(yùn)用PGD技術(shù)對(duì)基因突破點(diǎn)進(jìn)行診斷,也可準(zhǔn)確剔除攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變問題的不健康囊胚,可以這么說,只要能查到基因突變點(diǎn),就一定能篩查出來,由此便完美規(guī)避父母將致病基因遺傳給下一代,從根源上確保未來寶寶健康。不過,倘若是在國內(nèi),做第三代也很可能生出存在染色體畸變或基因缺陷的孩子。 5、個(gè)性化生育可行性 國內(nèi)之所有普通不孕不育人群沒有基因檢測(cè)操作資格,其實(shí)就是為避免大家將此作為鑒定寶寶性別的一種生育手段,因此,大家也不用奢望自己通過國內(nèi)第三代試管嬰兒來滿足個(gè)性化生育需求。
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